В Петербурге семье с редкой патологией помогли родить здорового малыша

Российские исследователи доказали, что наравне с западными учеными способны решать сложные генетические задачи не только в теории, но и на практике.

Семейная пара, находясь в ожидании ребенка, обратилась в Медико-генетический диагностический центр Петербурга. Будущие родители хотели выяснить, есть ли риск отклонений в развитии плода, так как знали о своих наследственных заболеваниях.  Вероятность патологий была невелика, но ребенок все равно родился с недоразвитием черепа и головного мозга. По внешним признакам определить вид отклонения не удалось.

Для того, чтобы исключить проблемы со здоровьем второго чада, была проведена многоэтапная молекулярно-генетическая диагностика ДНК. Был найден ген с мутацией в организме всех членов семьи, который может стать причиной синдрома Ноя-Лаксовой и дефицита фермента фосфоглицератдегидрогеназы. Так, при второй беременности были учтены и устранены все риски, малыш появился на свет здоровым.

Ранее Пятый канал писал о Кубанских хирургах, которые сделали больному раком новый язык из руки, а также о создании нанороботов, которые способны бороться с онкологией.