Сегодня в мире говорят о тех, кто страдает редкими заболеваниями

Тем самым хотели подчеркнуть исключительность пациентов, нуждающихся в особом отношении: Ведь 29 дней в феврале бывают раз в четыре года. 

Наш корреспондент Наталья Дубровская о том, как страшно, когда редкие диагнозы врачи ставят маленьким детям.

Саше еще и года нет, а он уже привык к долгим медицинским процедурам. Перевязки переносит мужественно и спокойно. У малыша необычайно хрупкая кожа, волдыри на теле появляются от малейшего нажатия. Это редкое генетическое заболевание. Лечить его пока не умеют.

Врачи в регионах мало знакомы с таким диагнозом. Правильно перевязывать раны их учит патронажная бригада благотворительного центра. Таких детей  один на 50 тысяч. Страдающих буллезным эпидермолизом сравнивают с бабочками, у которых крылья покрыты чешуйками. Облегчить боль можно только особым уходом за кожей.

Елена Шатская, директор дома ребенка: «Эти больные раньше погибали достаточно рано, до 30 лет. А сейчас с современными технологиями перевязок они могут жить дольше. А чем дольше они проживут, тем больше шансов, что они получат помощь, которая пока еще не разработана»

Здесь нужны необычные пластыри, дорогие кремы, мази и медикаменты. Для щадящей обработки кожи. Больницам закупать такие материалы не на что. Спасает лишь сторонняя помощь. 

Наталья Марычева, врач-дерматолог фонда «Дети БЭЛА»: «Всегда можем попросить и совета, и консультации. И регулярно получаем посылки с медикаментами, с перевязочными материалами. Я, конечно, пользуясь случаем, хочу сказать огромное спасибо бескорыстным и удивительным людям, которые помогают нашему малышу жить и расти»

Наталья теперь сама почти врач. Ее дочка тоже бабочка с рождения. Сейчас Ксюша уже учится в школе. Все эти годы семья боролась за то, чтобы девочка по мере возможности, не чувствовала себя другой. Она прекрасно лепит.

Перевязки несколько раз в день. Закупить такой объем медикаментов и работающим родителям не по карману. А ведь мамы чаще всего боятся оставить своих детей-бабочек без присмотра, потому решают постоянно находиться дома. 

Таким детям очень сложно адаптироваться и среди сверстников и на детских площадках. Далеко не каждый взрослый поймет, что болезнь не опасна для окружающих. Объяснить это меценаты постарались по-детски просто – придумав мультфильм, где главный герой боится из-за своей болезни идти в школу. Но родители находят нужные слова, и все заканчивается хорошо.

Сейчас мир тратит миллионы на разработку генной терапии. Врачи ищут способ победить болезнь, при помощи здорового гена. Исследования в разгаре. Так что остается только ждать.