Генетики со всего мира обсудили выявление тяжелых болезней до рождения ребенка

Ведущие ученые-генетики со всего мира обсуждали, как выявлять тяжелые болезни еще до рождения ребенка. В Петербурге прошла конференция, посвященная 80-летию Владислава Баранова. Именно он 30 лет назад разработал концепцию так называемой предиктивной медицины.

Сейчас на основе его трудов разработано множество методик, которые позволяют не только определить заболевание и спланировать лечение. Роман Ишмухаметов убедился: генетика в ближайшие годы может качественно изменить всю медицину.

Посвятивший всю жизнь генетике, ученый с мировым именем Владислав Баранов, кажется, приблизился к разгадке секрета, как обмануть ген старения и в восемьдесят лет он с легкостью поднимается в свой кабинет! А на поздравления коллег и учеников — отвечает философски, цитируя Хайяма.

«Мне известно, что мне ничего не известно — вот последняя правда, открытая мной!» — парирует член-корреспондент РАН, главный научный сотрудник отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГИР им. Д. О. Отта», главный специалист Санкт-Петербурге и Северо-Западного региона РФ по медицинской генетике Владислав Баранов.

Владислав Сергеевич, конечно, лукавит. Начав свой путь, когда генетику преследовали, называли реакционным учением, он первым в СССР в Ленинграде создал лабораторию пренатальной диагностики, которая позволяет узнать об аномалии в развитии ребенка еще в утробе матери.

«Это совершенно новые технологии. Это новый мировоззренческий подход», — считает вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Эргашев.

Посвященная юбилею ученого научная конференция собрала 700 участников из России и зарубежных стран. По видеосвязи ученые слушают доклады коллег прямо на рабочих местах.

«Ольга Викторовна, я правильно понимаю, что эти диаграммы, это, по сути, будущие люди?»

«Да, это три будущих человека, по сути. Две девочки, один мальчик».

Уже сейчас пары, решившиеся на ЭКО — процедуру искусственного оплодотворения — могут свести на «нет» почти все риски благодаря использованию новейших технологий.

«Таким образом, предотвратив рождение детей с хромосомной патологией, таких как синдром Дауна и других патологий», — говорит старший научный сотрудник лаборатории геномики отдела биоресурсных коллекций отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГИР им. Д. О. Отта» Ольга Малышева.

Обезопасить себя могут и родители, у которых не возникло проблем с зачатием. Например, тест разработанный компанией «Эвоген» позволяет с максимальной точностью определить вероятность возникновения генетических отклонений у будущего ребенка.

«Ранее эта процедура была доступна только путем того, что женщины могли сами заплатить за эту процедуру. Сейчас эта процедура, например, в Москве в рамках пилотного проекта введена для определенных женщин категории риска по результатам скринига, который проходит каждая беременная женщина», — говорит руководитель направления перинатальной диагностики ООО «Эвоген», кандидат медицинских наук Александра Галактионова.

Для генетического исследования достаточно десяти миллилитров крови женщины, в которой уже содержится ДНК ребенка. Для генетического анализа из крови нужно выделить плазму. Для этого используют специальный аппарат — центрифугу. Пробирки с кровью загружают в барабан, который крутится на получении получаса со скоростью 16 тысяч оборотов в минуту.

Само секвенирование — завершающий этап анализа. По сути, это чтение ДНК как текста, где вместо привычных нам букв используется алфавит химических соединений. Из 55 тысяч болезней, известных медикам сегодня, от пяти до десяти тысяч — это генетические заболевания. Елена Серебрякова занимается исследованием синдрома Элерса-Данлоса — крайне редкого наследственного недуга, при котором человек становится невероятно гибким, но при этом крайне уязвимым к любым падениям и ударам.

«Люди начинают показывать достаточно невероятные возможности своего тела», — поясняет врач-генетик Елена Серебрякова.

«Очень гуттаперчевые?»

«Да, такие, именно так, это правда».

Попытаться ответить на вопрос, почему в организме возникают такие мутации, может только генетика. Такие исследования, как скажем, УЗИ или обычный анализ крови, которые раньше считались у медиков основными, сегодня становятся лишь вспомогательными.

«Исследования крови и генома человека на этапе диагностики — это, однозначно, неотъемлемая часть медицины уже сегодняшнего дня, на самом деле. Почему? Потому что она позволяет с наивысшей на сегодняшней день точностью определить заболевание, а значит назначить соответствующее лечение», — говорит ведущий научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии», заместитель председателя российского общества молодых эндокринологов Мария Воронцова.

Потому так важно еще больше распространять генетические исследования, уверены ученые. Такие тесты, в отличии, например, от анализа крови сдаются всего один раз и полностью рассказывают о состоянии здоровья и всех возможных рисках.

«И сегодня, по сути дела, мы движемся семимильными шагами к предиктивной медицине, когда мы должны информировать родителей о возможностях генетического обследования», — поясняет руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГИР им. Д. О. Отта» Андрей Глотов.

Ни одна наука в современном мире сейчас не развивается так стремительно как генетика. Открытия происходят почти каждый месяц, но все же перед учеными остается еще много загадок.

«Выяснилось, что у человека значительно меньше генов, чем предполагали, думали, что миллион, ничего подобного, 23 тысячи генов. И все… На долю этих генов приходятся всего два процента всей ДНК. А 98-мь что делают?» — интересуется Владислав Баранов.

Поиск ответов на эти вопросы обещает открытия, которые качественно изменят всю медицину. А учитывая как быстро развиваются генетические технологии, это может случиться уже в самом недалеком будущем.