Теперь 303: Минздрав расширил перечень редких заболеваний

Министерство здравоохранения России расширило перечень орфанных (редких) заболеваний, включив в него три новых диагноза. Теперь официальный список насчитывает 303 наименования. С ним ознакомился 5-tv.ru.

Обновление реестра призвано повысить точность диагностики и упростить регистрацию необходимых лекарственных препаратов.

Согласно документу, в перечень добавлен фиброматоз десмоидного типа (редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани), первичная эритромелалгия (генетическое или идиопатическое заболевание, вызывающее приступы жгучей боли, покраснение и повышение температуры конечностей), а также синдром Шаафа-Янга (редкое генетическое нейроразвитийное заболевание, вызванное мутациями в гене).

Изменения также коснулись классификации: этот синдром теперь отнесен к группе врожденных аномалий, которые проявляются преимущественно карликовостью.

Как ранее писал 5-tv.ru, министр здравоохранения России Михаил Мурашко напомнил гражданам о возможности бесплатной проверки на наследственную дислипидемию.

Кроме того, в России осуществляются программы раннего медицинского обследования населения. Например, диагностика наследственных патологий у беременных женщин, которая позволяет выявить возможные риски на ранних стадиях.

Еще больше новостей — у Пятого канала в мессенджере МАКС.