Несут смерть, не поддаются лечению: что известно о самых редких болезнях в мире

|
Ольга Ветрова
Ольга Ветрова
230 0

От редкой болезни Хатчинсона в мире страдает примерно 100 человек

Несут смерть, не поддаются лечению: что известно о самых редких болезнях в мире

Фото: www.globallookpress.com / uwe umstätter

Перейти в ДзенСледите за нашими новостями
в удобном формате

Проверьте себя — возможно, ваши симптомы подходят под один из этих недугов.

Современная медицина развивается, открывая все новые заболевания, ранее неизвестные науке. Однако до сих пор существуют диагнозы, которые даже при обнаружении плохо поддаются терапии или совсем не лечатся, о них — в материале 5-tv.ru.

Нечувствительность к боли

Всего несколько сотен человек в мире страдают от необычного и не поддающегося какому-либо лечению недуга — нечувствительности к боли. Ученые считают, что дело во врожденных изменениях на генетическом уровне, а именно мутации, которая приводит к «апатии» нервных окончаний и болевых рефлексов.

При этом пациенты чувствуют прикосновения, а порой даже покалывания, но боль им не знакома. Из-за невосприимчивости у таких людей повышены риски травмирования или летального исхода из-за незамеченного вовремя другого заболевания.

Одними из пациентов с таким диагнозом являются братья Пит из США. Мужчины рассказывают, что родители обратили внимание на их странное поведение еще во младенчестве.

«Мои родители поняли, что что-то со мной не в порядке, когда мне было месяцев пять. У меня тогда прорезались первые зубы, и я начал грызть свой язык. Они обратились к педиатру, чтобы понять, что происходит», — рассказывал Стивен Пит в беседе с ВВС.

Чтобы избежать серьезных проблем, братья вынуждены проходить обследование не реже раза в месяц.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда

Болезнью Хатчинсона или прогерия, которая характеризуется преждевременным старением, в мире страдает около 100 человек. Из-за аномалии одного конкретного гена происходит спорадическая мутация, которая появляется еще в утробе матери на этапе развития эмбриона.

Ген кодирует белок «преламин А», из-за чего клетки, из которых состоит человеческий организм, очень быстро стареют и отмирают. В результате дети, больные прогерией, лысеют, их кожа становится дряблой, а кости хрупкими.

Одним из самых известных пациентов с синдромом Хатчинсона была Хейли Окинс из Великобритании. Ее называли «девочкой с телом 104-летней женщины.

Окинс дожила до 17 лет, что при ее болезни считалось чуть ли долгожительством. В среднем такие люди умирают примерно в 14-15 лет.

Несмотря на диагноз, девочка была очень активным ребенком, много путешествовала, снималась в документальных фильмах и встречалась со знаменитостями. Например, Хейли была лично знакома с Кайли Миноуг и Джастином Бибером.

Болезнь Куру

Одной из самых страшных и редких болезней является Куру — прионное заболевание, которое неизбежно ведет к летальному исходу. Классические симптомы — дрожь тела, тремор и полная потеря координации.

Известно, что человек с ним мучительно умирает в течение года, чаще всего — от остановки сердца. С 1960-х было зарегистрировано всего 11 случаев Куру, преимущественно в Новой Гвинее.

Считалось также, что сама по себе болезнь появилась вследствие ритуального каннибализма, распространенного в некоторых племенах этого региона. При погребении умершего человека там было принято съедать часть его тела.

Ученые полагают, что в одном из племен был частично съеден умерший от болезни Крейтцфельда-Якоба. Последнее характеризуется поражением тканей спинного мозга.

Примечательно, что, несмотря на отказ от каннибализма, опасность заражения Куру все еще остается. Ее инкубационный период — от 10 до 50 лет.

Ранее 5-tv.ru писал о том, как живут люди с редчайшей аллергией на воду.



Последние новости

5:03
4:46
4:30
4:11
3:59
3:39

Сейчас читают


Новости СМИ2


Новости партнеров