Несут смерть, не поддаются лечению: что известно о самых редких болезнях в мире

Современная медицина развивается, открывая все новые заболевания, ранее неизвестные науке. Однако до сих пор существуют диагнозы, которые даже при обнаружении плохо поддаются терапии или совсем не лечатся, о них — в материале 5-tv.ru.

Нечувствительность к боли

Всего несколько сотен человек в мире страдают от необычного и не поддающегося какому-либо лечению недуга — нечувствительности к боли. Ученые считают, что дело во врожденных изменениях на генетическом уровне, а именно мутации, которая приводит к «апатии» нервных окончаний и болевых рефлексов.

При этом пациенты чувствуют прикосновения, а порой даже покалывания, но боль им не знакома. Из-за невосприимчивости у таких людей повышены риски травмирования или летального исхода из-за незамеченного вовремя другого заболевания.

Одними из пациентов с таким диагнозом являются братья Пит из США. Мужчины рассказывают, что родители обратили внимание на их странное поведение еще во младенчестве.

«Мои родители поняли, что что-то со мной не в порядке, когда мне было месяцев пять. У меня тогда прорезались первые зубы, и я начал грызть свой язык. Они обратились к педиатру, чтобы понять, что происходит», — рассказывал Стивен Пит в беседе с ВВС.

Чтобы избежать серьезных проблем, братья вынуждены проходить обследование не реже раза в месяц.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда

Болезнью Хатчинсона или прогерия, которая характеризуется преждевременным старением, в мире страдает около 100 человек. Из-за аномалии одного конкретного гена происходит спорадическая мутация, которая появляется еще в утробе матери на этапе развития эмбриона.

Ген кодирует белок «преламин А», из-за чего клетки, из которых состоит человеческий организм, очень быстро стареют и отмирают. В результате дети, больные прогерией, лысеют, их кожа становится дряблой, а кости хрупкими.

Одним из самых известных пациентов с синдромом Хатчинсона была Хейли Окинс из Великобритании. Ее называли «девочкой с телом 104-летней женщины.

Окинс дожила до 17 лет, что при ее болезни считалось чуть ли долгожительством. В среднем такие люди умирают примерно в 14-15 лет.

Несмотря на диагноз, девочка была очень активным ребенком, много путешествовала, снималась в документальных фильмах и встречалась со знаменитостями. Например, Хейли была лично знакома с Кайли Миноуг и Джастином Бибером.

Болезнь Куру

Одной из самых страшных и редких болезней является Куру — прионное заболевание, которое неизбежно ведет к летальному исходу. Классические симптомы — дрожь тела, тремор и полная потеря координации.

Известно, что человек с ним мучительно умирает в течение года, чаще всего — от остановки сердца. С 1960-х было зарегистрировано всего 11 случаев Куру, преимущественно в Новой Гвинее.

Считалось также, что сама по себе болезнь появилась вследствие ритуального каннибализма, распространенного в некоторых племенах этого региона. При погребении умершего человека там было принято съедать часть его тела.

Ученые полагают, что в одном из племен был частично съеден умерший от болезни Крейтцфельда-Якоба. Последнее характеризуется поражением тканей спинного мозга.

Примечательно, что, несмотря на отказ от каннибализма, опасность заражения Куру все еще остается. Ее инкубационный период — от 10 до 50 лет.

Ранее 5-tv.ru писал о том, как живут люди с редчайшей аллергией на воду.