Программу скрининга новорожденных детей в России расширят на шесть заболеваний

Программу скрининга новорожденных в России планируют расширить. Об этом РИА Новости сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.

«Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний», — уточнила Котова.

Миодистрофия Дюшенна — это заболевание, при котором у ребенка слабеют мышцы. Также в перечень включены:

• болезнь Помпе, при этом диагнозе организм человека не способен расщеплять сложный сахар;
• мукополисахаридоз первого типа — нарушение обмена веществ;
• болезнь Гоше — дефицит фермента глюкоцереброзидазы, приводящий к накоплению жировых веществ во внутренних органах;
• болезнь Ниманна — Пика типа А/В — дефект гена, отвечающего за работу фермента кислой сфингомиелиназы, что позволяет накапливаться в клетках вредным жирам;
• болезнь Краббе — мутация в гене GALC, провоцирующая дефицит фермента галактоцереброзидазы и разрушение защитной миелиновой оболочки нервных волокон.

Начать диагностику этих недугов у малышей планируют в 2027 году.

Ранее 5-tv.ru писал о том, что Минздрав России утвердил новые правила оказания медицинской помощи беременным женщинам. Нововведения затронули различные этапы, включая подготовку к зачатию, обследования во время вынашивания, а также действия врачей при обнаружении патологий у плода. Кроме того, изменения коснулись и сопровождения женщин после родов.

Еще больше новостей — у Пятого канала в мессенджере МАКС.